Корисні мутації. Як Homo futurus позбавиться від алкоголізму і не тільки

Те, що люди еволюціонують, це, загалом-то, науковий факт. Більше того, зараз це відбувається навіть швидше, ніж раніше. За підрахунками вчених Мічиганського університету, за останні 5-10 тис. років швидкість еволюції нашого виду зросла в 100 разів.

Найвідоміше благоприобретение - наша здатність пити молоко в дорослому віці. Спочатку людина могла засвоювати лише материнське молоко в дитинстві. Але у деяких жителів Східної Африки близько 3000 років тому в результаті генетичної мутації організм почав виробляти гормон, що сприяє розщепленню лактози. Люди з мутував ген отримали перевагу над родичами, яке виявилося дуже цінним з огляду одомашнення корів, кіз, овець та розвитку скотарства. До речі, цей ген дотепер еволюціонує.

Звичайно, є і прогнози про те, яким буде людина майбутнього - Homo futurus. Це не обов'язково вигадки. Наприклад, вже зараз у багатьох людей так і не виростають зуби мудрості. Раціон древнього людини здебільшого складався з коріння, листя і горіхів. Від такої дієти зуби зношувалися досить швидко. Зуби мудрості були еволюційним відповіддю на цю проблему. Це була свого роду запаска, зберігалася до пори до часу прямо в роті у наших предків і з'являлася саме тоді, коли інші зуби вже відслужили своє. Саме зуби мудрості не давали древньому людині померти в розквіті років від голоду з-за такого непорозуміння, як карієс або занадто твердий горіх. Але сьогоднішня їжа набагато м'якше, до того ж у нас є всілякі пристосування для її подрібнення. І зуби мудрості вже не дають особливої переваги над родичами, так як інші зуби служать набагато довше.

Вчені Лондонського університету виявили, що жителі міст із давньою історією озброєні генами, що дозволяють їм боротися з туберкульозом і проказу. Ці гени поширені на Середньому Сході аж до Індії та в деяких частинах Європи, де міста існують тисячі років. У древніх містах погана санітарія та висока щільність населення забезпечували ідеальний ґрунт для поширення заразних хвороб. Природний відбір привів до того, що з плином часу люди опинилися більш стійкі до таких хвороб у багаторічних урбанізованих популяціях.

У листопаді минулого року вчені з Northwestern Medicine в Іллінойсі повідомили сенсаційні результати обстеження амішів - членів замкнутої релігійної громади, що проживає в декількох штатах США і в Канаді. Протягом багатьох поколінь аміші вступають у шлюб тільки з одновірцями. Дослідники виявили серед амішів носіїв дивовижних генних мутацій, подовжують їм життя. Володарі мутованих генів проживали в середньому на 10% більше інших членів громади. У цих амішів серцево-судинна система міцніше, рівень інсуліну помітно менше, а теломери (кінцеві ділянки хромосом, укорачивающиеся при кожному діленні клітин) на 10% довше.

Днями з'явилося нове дослідження на тему мутацій у людей. Вчені Пенсільванського університету провели аналіз геномів більше 2500 чоловік і виявили кілька генних мутацій, зокрема гена ADH, який кодує алкогольдегідрогеназу - фермент, що запускає окислення спиртів. Це дозволило вченим висунути гіпотезу про те, що в результаті природного добору у людей виробиться непереносимість алкоголю.

Справа в тому, що з ростом частоти і регулярності вживання алкоголю активність алкогольдегідрогенази знижується, підвищуючи ризик алкоголізму. А виявлена мутація гена ADH може активувати "антиалкогольну захист" організму: генетичні варіації прискорюють розщеплення спиртів, людині стає погано відразу після вживання алкоголю, в результаті чого виникає стійка непереносимість спиртного. При такому сценарії, прогнозують дослідники, людство зможе повністю перемогти алкоголізм через тисячу років.

Ще одна корисна мутація, виявлена лондонськими вченими, підвищує опірність до малярії. Можливо, мутований ген пошириться в Африці південніше Сахари - на цей регіон припадає 85-90% випадків зараження малярійної інфекцією.

Втім, не варто перебільшувати вплив природного відбору на нинішню еволюцію людини. Він дійсно може сприяти поширенню генів, що оберігають від інфекційних захворювань, які загрожують смертю, таких як туберкульоз, проказа і малярія. Тут механізм зрозумілий: у хворих, порівняно із здоровими, менше шансів зробити на світло потомство. Однак сумнівно, щоб природний відбір впорався з такими вадами, як алкоголізм. Все-таки випивка - це вільний вибір людини, а не зараза, отримана в результаті укусу комара.

До того ж схильність до випивки - далеко не єдине, на що звертають увагу чоловіки і жінки при виборі партнера, з яким можна завести сім'ю і дітей. Та й схильність ця заробляється і проявляється не відразу. Але навіть якщо допустити, що жінки віддають перевагу чоловікам, не схильних до випивки, то зовсім не факт, що вони виберуть саме того, хто не п'є, тому що йому гени не дозволяють, а не того, хто утримується від алкоголю, тому що вміє радіти життю без його допомоги.

Однак це не зменшує цінність дослідження, проведеного пенсільванськими вченими. Важливий сам факт виявлення мутованих генів, що оберігають від алкоголізму і малярії. І цей факт цілком може зіграти роль у подальшій еволюції людини, але швидше не в ході природного відбору, а в результаті цілеспрямованої генної інженерії.

Тут варто нагадати, що в США вже декілька видів генної терапії отримали схвалення Адміністрації продовольства і медикаментів (FDA). На підході у FDA ще кілька видів генної терапії, які можуть бути схвалені у практику. У серпні минулого року в Nature вийшла стаття південнокорейських і американських учених, яким вдалося позбавити людський ембріон від дефектного гена, що приводить до розвитку важкого захворювання - гіпертрофічній кардіоміопатії. Тобто виправляти гени, змінюючи хворі на здорові, - це вже в порядку речей.

Але про поліпшення здорових генів поки що не йшлося. Навіть якщо вчені мають подібні пропозиції, немає гарантій, що обіцяний плюс (наприклад, більш розвинений мозок) не обернеться яким-небудь мінусом (наприклад, імпотенції та ожиріння). Тому офіційна медицина не схильна вирішувати такі експерименти.

Інша справа - використання мутованих генів, виявлені в тих чи інших людських спільнотах. З часом це може виявитися популярною і притому легальною процедурою. Тоді, якщо жінка захоче убезпечити своє майбутнє потомство від алкоголізму або малярії або забезпечити його довголіттям, як у амішів, їй зовсім не обов'язково буде шукати партнера з відповідними генами - бажану генну корекцію ембріона проведуть в клініці.

Є гени для підкорення Марса

Звичайно, жити зовсім без повітря не вміє ніхто з людей. Але гени, що зменшують потребу в кисні, все ж є. Вони знайдені у тибетців, які живуть на висоті вище 4000 метрів і звикли дихати повітрям, що містить на 40% менше кисню, ніж на рівні моря. На відміну від живуть на рівнинах людей, чиї тіла виробляють більше еритроцитів (червоних кров'яних тілець) в умовах дефіциту кисню, на висоті люди еволюціонували, роблячи прямо протилежне - виробляючи менше еритроцитів. Справа в тому, що хоча збільшення числа еритроцитів може тимчасово допомогти людині збільшити приплив кисню в тіло, але з часом вони набиваються в крові і приводять до утворення згустків, які можуть бути смертельно небезпечними.

Навіть переселившись на більш низькі висоти, тибетці не втрачають цю особливість. Вчені виявили, що вона є генетичною адаптацією. На ділянці ДНК, відомому як EPAS1, сталося одне генетичне зміна. Воно кодує регуляторний білок, який виявляє кисень і контролює виробництво еритроцитів. Це пояснює, чому тибетці, на відміну від звичайних людей, не перепроизводят червоні кров'яні тільця, коли позбавляються кисню.

Китайці, рівнинні родичі тибетців, не володіють такою здатністю. Ці два народи розділилися приблизно 3000 років тому, значить, генетична адаптація тибетців сталася ще пізніше. За мірками еволюції, це сталося зовсім недавно - всього лише сотню поколінь тому.