Девочка с редким заболеванием ждет разрешения КГГА на ввоз лекарств

Как сообщили в компании, новая пациентка - 12-летняя девочка из Николаева, страдающая мукополисахаридозом 1 типа, подтип Шейе.

Заболевание пациентке окончательно диагностировали в 2019 году в Центре орфанных заболеваний НДСБ "ОХМАТДЕТ" через 9 лет после появления первых симптомов болезни. Распознать редкое заболевание врачам удалось только после проведения анализа на определение активности специфических лизосомальных ферментов. На запрос врача рассмотреть девочку как пациентку, которая требует неотложной терапии, Медицинская комиссия гуманитарной программы Санофи Джензайм в Бостоне проанализировала клиническое состояние пациентки и подтвердила ее тяжелое состояние. Следующим шагом стало принятие решения компанией Санофи включить девочку в свою гуманитарную программу.

Алла Гонтарь, директор департамента по медицинским вопросам компании Санофи в Украине, так прокомментировала решение компании: "Мы понимали, что этот ребенок рискует потерять жизнь, если не получит должной ферментно-заместительной терапии уже сейчас. Несмотря на такой долгий путь девочки до установления диагноза мы просто не могли оставаться в стороне. Ведь для нас в Санофи одним из ключевых приоритетов является постоянная поддержка пациентов, их здоровье. Несмотря на сложные обстоятельства настоящего, когда в мире царит эпидемия и нестабильность, мы, как социально ответственная компания, продолжаем непрерывно выполнять свои обязательства и помогать пациентам, которые нуждаются в жизненно необходимом лечении. Этим решением мы также стремимся поддержать государство, уменьшив на нее финансовую нагрузку, которую предусматривает лечение орфанных пациентов по государственной программе".

Первую инфузию маленькая пациентка получит уже в ближайшие недели после того, как Киевская городская государственная администрация утвердит ввоз лекарств в Киев.

Благодаря ферментно-заместительной терапии, которую пациентка начнет получать в рамках гуманитарной программы Санофи Джензайм, мукополисахаридоз 1 типа у девочки перестанет прогрессировать и заболевание удастся стабилизировать. Лечение должно улучшить часть показателей здоровья пациентки и качество жизни в целом, что позволит девочке почувствовать себя значительно лучше.

Наталья Самоненко, врач Центра орфанных заболеваний НДСБ "ОХМАТДЕТ", отметила: "Мукополисахаридоз способен очень быстро прогрессировать. Заболевание поражает соединительную ткань, кости, суставы, печень, сердце. У пациентов ухудшается слух, снижается зрение, развиваются тугоподвижность и сколиоз. Если вовремя не начать лечение, болезнь приведет к умственной отсталости, дыхательной и сердечной недостаточности, а в дальнейшем и к смерти. Как врач отмечу, что решение компании Санофи о включении девочки в гуманитарную программу дало ей шанс на жизнь и возможность почувствовать детство так же, как ее сверстники, иметь шанс на дальнейшую достойную жизнь. Ведь из-за отсутствия надлежащего и своевременного лечения на данном этапе жизни последствия ухудшения состояния могли бы быть катастрофически негативными. В Украине период ожидания начала лечения у пациентов с метаболическими заболеваниями за счет государственной программы может достигать от 1,5 до нескольких лет. Это потерянное время, когда прогрессирует заболевание, последствия которого невозможно повернуть назад".

О программе Санофи Джензайм

Гуманитарная программа Санофи Джензайм была основана в Украине в 2002 году и долгое время была единственной возможностью для украинских пациентов с редкими заболеваниями получить жизненно необходимое лечение. Во всем мире программа является временным решением для обеспечения пациентов жизненно необходимыми лекарственными средствами с момента установления диагноза до начала лечения за счет государственной программы.

За период действия гуманитарной программы компании в Украине ее объем по всем нозологиям уже достиг 1,5 млрд грн. На сегодня в Украине 20 пациентов получают лечение в пределах гуманитарной программы, 14 лечатся благодаря программе уже более 10 лет. Находясь на лечении в рамках гуманитарной программы Санофи Джензайм 6 пациенток стали мамами 9 здоровых детей.

Кроме гуманитарной программы, Санофи Джензайм оказывает поддержку в диагностике орфанных заболеваний и обучении врачей. Благодаря гуманитарной программе Санофи Джензайм многие врачи получили первый опыт в лечении пациента с редкой болезнью.