Дівчинка з рідкісним захворюванням чекає дозволу КМДА на ввезення ліків
"Санофі", провідна міжнародна фармацевтична компанія, включила ще одну пацієнтку з рідкісним захворюванням гуманітарну програму "Санофі Джензайм" в Україні
Як повідомили в компанії, нова пацієнтка - 12-річна дівчинка з Миколаєва, яка страждає на мукополісахаридоз 1 типу, підтип Шейє.
Захворювання пацієнтці остаточно діагностували в 2019 році в Центрі орфанних захворювань НДСЛ "ОХМАТДИТ" через 9 років після появи перших симптомів хвороби. Розпізнати рідкісне захворювання лікарям вдалося тільки після проведення аналізу на визначення активності специфічних лізосомальних ферментів. На запит лікаря розглянути дівчинку як пацієнтку, яка вимагає невідкладної терапії, медична комісія гуманітарної програми "Санофі Джензайм" у Бостоні проаналізувала клінічний стан пацієнтки і підтвердила її тяжкий стан. Наступним кроком стало прийняття рішення компанією "Санофі" включити дівчинку в свою гуманітарну програму.
Алла Гонтар, директор департаменту з медичних питань компанії "Санофі" в Україні, так прокоментувала рішення компанії: "Ми розуміли, що ця дитина ризикує втратити життя, якщо не отримає належної ферментно-замісної терапії вже зараз. Незважаючи на такий довгий шлях дівчинки до встановлення діагнозу, ми просто не могли залишатися осторонь. Адже для нас у "Санофі" одним з ключових пріоритетів є постійна підтримка пацієнтів, їх здоров'я. Незважаючи на складні обставини сьогодення, коли у світі панує епідемія і нестабільність, ми, як соціально відповідальна компанія, продовжуємо безперервно виконувати свої зобов'язання і допомагати пацієнтам, які потребують життєво необхідному лікуванні. Цим рішенням ми також прагнемо підтримати державу, зменшивши на неї фінансове навантаження, що передбачає лікування орфанних пацієнтів за державною програмою".
Першу інфузію маленька пацієнтка отримає вже в найближчі тижні після того, як Київська міська державна адміністрація затвердить ввезення ліків у Київ.
Завдяки ферментно-замісній терапії, яку пацієнтка почне отримувати в рамках гуманітарної програми "Санофі Джензайм", мукополісахаридоз 1 типу у дівчинки перестане прогресувати і захворювання вдасться стабілізувати. Лікування повинно поліпшити частина показників здоров'я пацієнтки і якість життя в цілому, що дозволить дівчинці відчути себе значно краще.
Наталія Самоненко, лікар Центру орфа захворювань НДСЛ "ОХМАТДИТ", зазначила: "Мукополісахаридоз здатний дуже швидко прогресувати. Захворювання вражає сполучну тканину, кістки, суглоби, печінку, серце. У пацієнтів погіршується слух, знижується зір, розвиваються тугорухливість і сколіоз. Якщо вчасно не почати лікування, хвороба призведе до розумової відсталості, дихальної та серцевої недостатності, а в подальшому і до смерті. Як лікар зазначу, що рішення компанії Санофі про включення дівчинки в гуманітарну програму дало їй шанс на життя і можливість відчути дитинство так само, як її однолітки, мати шанс на подальшу гідне життя. Адже за відсутності належного і своєчасного лікування на даному етапі життя наслідки погіршення стану могли б бути катастрофічно негативними. В Україні період очікування початку лікування у пацієнтів з метаболічними захворюваннями за рахунок державної програми може досягати від 1,5 до кількох років. Це втрачений час, коли прогресує захворювання, наслідки якого неможливо повернути назад".
Про програму "Санофі Джензайм"
Гуманітарна програма "Санофі Джензайм" була заснована в Україні в 2002 році і довгий час була єдиною можливістю для українських пацієнтів з рідкісними захворюваннями отримати життєво необхідне лікування. У всьому світі програма є тимчасовим рішенням для забезпечення пацієнтів життєво необхідними лікарськими засобами з моменту встановлення діагнозу до початку лікування за рахунок державної програми.
За період дії гуманітарної програми компанії в Україні її обсяг за всіма нозологіями вже досяг 1,5 млрд грн. На сьогодні в Україні 20 пацієнтів отримують лікування в межах гуманітарної програми, 14 лікуються завдяки програмі вже більше 10 років. Перебуваючи на лікуванні у рамках гуманітарної програми ""Санофі Джензайм" шість пацієнток стали мамами 9 здорових дітей.
Крім гуманітарної програми, "Санофі Джензайм" надає підтримку в діагностиці орфанних захворювань і навчанні лікарів. Завдяки гуманітарній програмі "Санофі Джензайм" багато лікарі отримали перший досвід у лікуванні пацієнта з рідкісною хворобою.